Praxis für
pränatale Diagnostik
OA Dr. Michael Burger, MSc

A-2340 Mödling
Sr.M.Restituta-Gasse 12
(im Landesklinikum Mödling)

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1. Trimesterscreening mit Combined Test

11. - 14. Schwangerschaftswoche

Das 1st Trimester Screening mit Combined-Test ist ein genaues Verfahren, Hinweise auf Fehlbildungen bei den Erbanlagen (Chromosomen) zu erkennen. Der allerdings einzige Weg einen Chromosomenfehler mit Sicherheit zu entdecken, ist die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie - ab der 11. SSW) oder die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese - ab der 16. SSW). Bei beiden Methoden werden Zellen gewonnen, die mit den Zellen des Kindes genetisch gleich sind. Der wesentliche Nachteil ist, dass es bei einer von 100 bis 300 (0,3 - 1%) Punktionen zu Komplikationen wie Fruchtwasserinfektion oder vorzeitiger Blasensprung führen kann, die dann das möglicherweise völlig gesunde Kind gefährden. Eine weitere Alternative zum Combined Test ist der NIPT-Test, der ohne Risiken eine sehr hohe Ergebnissicherheit (über 99,9% für Trisomie 21) hat und ebenfalls nur aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutabnahme besteht.

Beim völlig ungefährlichen aber trotzdem genauen Combined-Test werden Daten wie Alter der Mutter, exaktes Schwangerschaftsalter, Ultraschallmessungen des Kindes (Körperlänge, Kopfumfang, Brustumfang, Oberschenkellänge, die Nackentransparenz („Nackenfalte“), das Nasenbein und der Blutfluss im und beim kindlichen Herzen) sowie mittels Blutabnahme die Hormonwerte der Mutter (freies ß-HCG und PAPP-A) in einem speziellem Computerprogramm zusammengeführt und ausgewertet. Die Genauigkeit des Combined Tests liegt bei ca. 97% für die Trisomie 21 (Down-Syndrom), ca. 95% für die Trisomie 18 und ca. 93 % für die Trisomie 13 bei einer falsch positiven Rate von ca. 3 bis 5%.

Daraus ergibt sich dann der persönliche und aktuelle Wahrscheinlichkeitswert („adjustiertes Risiko“) für diese Schwangerschaft. Das Ergebnis wird dann mit dem so genannten Hintergrundrisiko und dem Risiko einer Punktion verglichen und Ihnen genau besprochen. Sie entscheiden danach gemeinsam mit Ihrem Partner, eventuell auch nach Rücksprache mit Ihrer/Ihrem FrauenärztIn, ob Sie weitere Untersuchungen vornehmen lassen wollen oder nicht.

Je höher die Wahrscheinlichkeit umso eher ist an eine Punktion zu denken. Bei einem Risiko zwischen 1:1000 und 1:300 für Trisomie 21 wird Ihnen die Abklärung durch den NIPT Test angeboten werden, ab einem Risiko von 1:300 wird der NIPT Test bzw. eine Punktion empfohlen. Das betrifft rund 5% aller Schwangerschaften. Ab diesem Wert wäre die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine Chromosomenfehlbildung hat bereits höher als das Risiko einer Komplikation bei der Punktion des Mutterkuchens oder Fruchtwassers. Der Wert von 1:300 entspricht einem Trisomie-Risiko von 0,3%, das bedeutet aber auch, dass in 99,7% dieser Fälle - nämlich 299 von 300 - das Ergebnis einer Punktion unauffällig wäre.

Eine weitere wichtige Funktion des Erst-Trimester Screenings ist es einen ersten detaillierten Überblick über Ihr Kind zu bekommen. Es können bereits einige wichtige kindliche Organe beurteilt und die Durchblutung der Gebärmutter gemessen werden. Sie werden auch den kindlichen Herzschlag sehen und hören. Bei dieser Untersuchung wird das genaue Alter des Kindes bestätigt und Mehrlingsschwangerschaften festgestellt. Auch ist es bereits jetzt möglich Hinweise auf eventuelle spätere Komplikationen in der Schwangerschaft zu erkennen. Das Erst-Trimester Screening ersetzt allerdings nicht das Organscreening im zweiten Trimester. Bitte beachten Sie aber auch das Kapitel „Grenzen des Ultraschalls“.


11. Schwangerschaftswoche
Einen detaillierten vorläufigen Befund bekommen Sie gleich nach der Ultraschalluntersuchung mit. Vom endgültigen Befund werden Sie nach ein bis zwei Tagen - nach Eintreffen der Laborergebnisse und Auswertung des nun kompletten individuellen Risikos - sofort telefonisch verständigt. Der endgültige schriftliche Befund wird Ihnen dann per Post zugesandt, ebenso - Ihr Einverständnis vorausgesetzt - Ihrer/Ihrem FrauenärztIn mitgeteilt.

Selbstverständlich können Sie auch Ihren Partner oder eine andere Begleitperson zu dieser Untersuchung mitbringen. Kinder unter vier Jahren fürchten sich aber erfahrungsgemäß bei der Untersuchung und weinen oder sind sehr unruhig, da das Licht abgedreht wird und die „Mama vor einem großen Apparat liegt“. Daher bitte Kleinkinder nicht zur Untersuchung mitbringen!