Praxis für
pränatale Diagnostik
OA Dr. Michael Burger, MSc

A-2340 Mödling
Sr.M.Restituta-Gasse 12
(im Landesklinikum Mödling)

Tel. +43 676 486 79 21
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NIPT - Harmony®-Test

Ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche

Das nicht invasive pränatale Testen (non invasive prenatal testing - NIPT) ist die derzeit sicherste Form des Screenings auf eine Auffälligkeit der kindlichen Erbanlagen, insbesondere der Trisomien. Das NIPT erfolgt mittels einfacher Blutabnahme der Mutter und hat daher keinerlei Risiken.

Im mütterlichen Blut befinden sich bereits früh in der Schwangerschaft neben Erbinformation der Mutter (DNA Fragmente) auch welche vom Kind. Insgesamt stammt das genetische Material, das im mütterlichen Blut zu finden ist, zu 90% von der Mutter und zu 10% vom ungeborenen Kind. Diese sogenannte "zellfreie fetale DNA" kann heute auf das Vorliegen von Chromosomenstörungen beim Kind untersucht werden.

Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die die genetische Information enthalten und aus DNA und Eiweißmolekülen bestehen. Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor. Das bekannteste Beispiel ist das Down Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist. Das führt dazu, dass bei einem Kind mit Down Syndrom auch mehr DNA-Material vom Chromosom 21 (Chromosom 21-spezifische DNA Fragmente) in den mütterlichen Kreislauf abgegeben wird. Dieses „mehr“ an Chromosom 21-spezifischen DNA Fragmenten im mütterlichen Plasma lässt sich mit den hochentwickelten neuen Geräten messen.

Die Entdeckungsrate (Erkennungswahrscheinlichkeit) des Harmony®-Tests für Trisomie 21 ist in den aktuellen Untersuchungen mit über 99% angegeben, die „falsch-positive“ Rate unter 0,1%. Die Entdeckungsraten für Trisomie 18 (ca. 97%) und Trisomie 13 (ca. 93%) sind etwas geringer. Es muss darauf hingewiesen werden, dass der Test in einem sehr kleinen Prozentsatz keine Informationen liefert und wiederholt werden muss.

Dem Test geht immer eine spezialisierte Ultraschall Untersuchung - das sogenannte 1st Trimester Screening - voraus, da zum Beispiel bei einem deutlich erhöhten Nackenödem oder Auffälligkeiten der kindlichen Organe eventuell gleich zu einer invasiven Diagnostik (Punktion des Mutterkuchens oder Fruchtwassers) geraten werden muss.

Da der Test noch nicht vollständig diagnostisch ist (das heißt, dass die Entdeckungsrate knapp unter 100% liegt und der Test in sehr seltenen Fällen auch „falsch positiv“ sein kann), wird empfohlen, bei einem auffälligen Testergebnis eine Punktion des Mutterkuchens bzw. des Fruchtwasser zur Sicherung der Diagnose durchzuführen. Bei einem unauffälligen Testergebnis kann mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit ein Down Syndrom ausgeschlossen werden. Durch dieses Vorgehen und die sehr niedrige Rate an „falsch positiven Befunden“ sind sehr viel weniger, potentiell für die Schwangerschaft gefährliche, Punktionen des Mutterkuchens oder Fruchtwasser notwendig geworden.

In der Praxis für pränatale Diagnostik wird der Harmony®-Test durchgeführt. Der Harmony®-Test ist derzeit unter den wenigen weltweiten Labors, die NIPT anbieten, derjenige mit den besten Studienergebnissen und den höchsten Fallzahlen. Er untersucht gezielt die Chromosomen, die von Interesse sind und das erhöht die Effizienz und senkt die Kosten. Weiters ist dieser Test bereits ab der vollendeten10. Schwangerschaftswoche einsetzbar mit der nahezu hundertprozentiger Genauigkeit.

Das Ergebnis kann Ihnen bereits nach 10 - 14 Tagen mitgeteilt werden.