Praxis für
pränatale Diagnostik
OA Dr. Michael Burger, MSc

A-2340 Mödling
Sr.M.Restituta-Gasse 12
(im Landesklinikum Mödling)

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Hintergrundrisiko für Fehlbildungen in den Erbanlagen

Das Wichtigste zuerst:
Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt.

Allerdings besteht bei jeder Schwangeren, egal wie alt sie ist, ein geringes Risiko, ein körperlich oder geistig behindertes Kind zur Welt zu bringen.

Eine der häufigsten Fehlbildungen ist ein überzähliges Chromosom 21 - nämlich drei statt zwei. Deshalb die Bezeichnung Trisomie 21, das Down-Syndrom, früher auch als Mongolismus bezeichnet.

Die durchschnittlichen Wahrscheinlichkeiten aller Schwangeren in Mitteleuropa für die Trisomie 21 - das so genannte Hintergrundrisiko - sehen Sie in der unteren Tabelle. Dabei heißt zum Beispiel eine Wahrscheinlichkeit von 1:350, dass bei diesem Testergebnis 349 Schwangere ein gesundes Kind und eine Frau ein Kind mit Trisomie 21 entbinden wird. Obwohl jüngere Mütter eine geringere statische Wahrscheinlichkeit haben, werden heute ca. 70% der am Down-Syndrom erkrankten Kinder von Frauen unter 35 Jahre geboren. Das liegt natürlich daran, dass viel mehr Frauen, die ein Kind bekommen jünger als 35 Jahre sind.

Alter der Mutter
in Jahren
Wahrscheinlichkeit
20
1:1530
25
1:1350
30
1:900
32
1:660
34
1:450
35
1:360
38
1:170
40
1:100
42
1:55
44
1:30

Natürlich dient diese Tabelle der Hintergrundrisiko-Werte aller europäischen Frauen nur zur Information und Orientierung. Zunehmend mehr Frauen und Paare wünschen sich heute eine individuelle Risikoabschätzung (adjustiertes Risiko).

Viele Frauen entscheiden sich daher, erst ihre persönlichen Wahrscheinlichkeitswerte bei dieser Schwangerschaft zu ermitteln, zum Beispiel durch den Combined-Test. Aufgrund dieser für die Schwangerschaft ungefährlichen, aber doch genauen Wahrscheinlichkeitsberechnungen können dann weitere Entscheidungen bezüglich einer Punktion des Mutterkuchens oder Fruchtwassers getroffen werden.

Der derzeit beste und genaueste Test ist der NIPT, eine Blutabnahme bei der Mutter, bei der Fragmente der kindlichen Erbanlage identifiziert und ausgewertet werden können. Die Genauigkeit dieses Tests liegt bei 99,9 % und wird derzeit nur in wenigen Labors weltweit durchgeführt.